سندرم پیت هاپکینز ، آشنایی با علل ابتلا و درمان های در دسترس

به نام خدا
در این مقاله از سری مقالات کلینیک محیا قصد داریم تا به بررسی ارتباط میان یکی دیگر از علل پیش از تولد (ژنتیکی) ، با ابتلا به تاخیر در رشد تکاملی بپردازیم.

با سندرم پیت هاپکینز بیشتر آشنا شوید

سندرم پیت هاپکینز ، عارضه ای است که معمولا با مشکلاتی مانند کم توانی ذهنی و تاخیر در رشد تکاملی ، اختلالات تنفسی و تشنج های مکرر ، شناخته می‌شود.
محتوای ماده وراثتی هجدهمین کروموزوم از ژنوم کودکان مبتلا به این سندرم ، درست در محل ژنی به نام TCF-4 دست‌خوش تغییراتی می‌شود.
این اختلال نخستین بار در اواخر سده بیستم میلادی و توسط دو پزشک استرالیایی کشف و ثبت شد.
سندرم پیت هاپکینز ، یکی از عارضه های بسیار نادری بوده که صرفا تاکنون موفق به پیدا کردن کمتر از هزار نفر بیمار مبتلا به آن شده اند.

بیماران مبتلا به این نشانگان با چه مشکلاتی روبرو هستند؟

افراد مبتلا به این سندروم ، درجاتی از ناتوانی ذهنی در طیفی از خفیف تا شدید را از خود نشان داده و اکثر آن ها به تاخیر در رشد تکاملی ذهنی و حرکتی دچار هستند.

این بیماران در یادگیری توانایی های مرتبط با راه رفتن و ارتقا بخشیدن به مهارت های حرکتی ظریفی مانند برداشتن وسایل کوچک با نوک انگشتان خود ، مشکل داشته و همچنین این کودکان معمولا حرف نمی‌زنند ، هر چند گاهی ممکن است چند کلمه را (به صورت محدود) یادگرفته و یا با شنیدن از دیگران تقلید کنند.

از سویی دیگر اما ، بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم ، ویژگی های بالینی اختلالات طیف اتیسم را از خود بروز داده و اختلال در مهارت های اجتماعی و عاطفی در آن ها به خوبی مشهود می‌باشد.

مشکلات تنفسی در این بیماران با تندی ریتم تنفسی (هیپرونتیلاسیون) و کندی و یا حتی قطع شدن موقتی دم و بازدم (آپنه) مشخص می‌شود.
تغییرات شدید آهنگ تنفس در برخی از این بیماران به دلیل مختل کردن سیستم اکسیژن رسانی توسط خون می‌تواند منجر به آبی و یا کبود شدن پوست و لب ها شود.
لازم به ذکر است که‌ مشکلات تنفسی در این کودکان معمولا در هنگام بیداری رخ داده و از جمله دلایل اصلی آن هیجان مفرط ، خستگی و یا اظطراب و استرس می‌باشد.

ویژگی های ظاهری بیماران مبتلا به سندرم پیت هاپکینز

افراد مبتلا به سندرم پیت هاپکینز دارای ویژگی های جسمانی مشخصی در صورت و سایر نقاط بدن خود هستند که از برجسته ترین آن ها می‌توان به ابروهای نازک ، چشم های فرورفته ، بینی برجسته با پل بینی بلند ، انحنای بسیار ناچیز دوگانه لب بالایی (کمان کوپید) ، دهان پهن با لب های صاف و گاها ضخیم و نیز گوش های کلفت و فنجانی شکل اشاره نمود.

سایر ویژگی های کودکان مبتلا به سندرم پیت هاپکینز می‌تواند شامل یبوست و سایر مشکلات گوارشی ، کوچک و غیر عادی بودن سر (میکروسفالی) ، نزدیک بینی ، کوتاهی قد و ناهنجاری های جزئی در مغز باشند.
این بیماران همچنین ممکن است دارای دست‌ها و پاهای کوچک ، چین های غیر عادی در کف دست ، کف پای صاف و نهان بیضگی یک و یا دو طرفه (کریپتورکیدیسم) نیز باشند.

راه درمان سندرم پیت هاپکینز چیست؟

از آنجایی که سندرم پیت هاپکینز نوعی اختلال مادرزادی‌ ژنتیکی است که در آن محتوای ماده وراثتی تعداد بی شماری از سلول های پیکره فرد دچار نوعی ناهنجاری شده اند ، تاکنون درمان مشخص و کاملی برای این عارضه یافت نشده است.

به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی در بیمار خواهد شد و یا خیر.
با این حال فرد مبتلا در طول زندگی خود به مراقبت های پزشکی و توانبخشی وابسته خواهد بود و هرچه زودتر موارد و علائم بالینی مرتبط با ناتوانی های ذکر شده شناسایی و مداخلات دارویی و توانبخشی زودتر آغاز شوند ، احتمال سیر مثبت بیماری در این افراد بیشتر است.

مداخلات توانبخشی در درمان کودکان مبتلا به این سندرم ، معمولا مبتنی بر علائم و کاهش دهنده شدت آن ها می‌باشد.
مداخلات توانبخشی زودهنگام نوزادان و کودکان خردسال، ممکن است شامل کاردرمانی ، فیزیوتراپی ، گفتاردرمانی و طراحی و ساخت ارتز های مختلف باشد.

به همین ترتیب ، کودکان مبتلا به سندرم پیت هاپکینز باید توسط چندین پزشک متخصص و تراپیست های توانبخشی اطفال ، معاینه شوند.
از آنجا که این سندرم اغلب باعث پریشانی روانشناختی در والدین و اعضای خانواده می شود ، ممکن است به مشورت با یک رواندرمانگر و روانشناس نیز ، مورد نیاز باشد.

کلینیک کاردرمانی و گفتار درمانی محیا ، با کادری مجرب در زمینه درمان انواع سندرم های نادر ، برای انجام ارزیابی ، تشخیص و مداخله به هنجار ، آماده خدمت رسانی به مراجعین محترم در حیطه اختلالات حرکتی ، شناختی ، گفتاری و اجتماعی حاصل از سندرم های مختلف می‌باشد.

 

درباره اختلالات ژنتیکی نادر دیگر بخوانید :

اختلالات ناشی از ناهنجاری ژنتیکی KCNQ2