تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان

  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
  • در این مقاله از کلینیک محیا ما قصد داریم تا درباره تاثیر ژنتیک
  • بر بیماری کودکان صحبت کنیم بیش از 3000بیماری وجود دارد
  • که به نحوی با عوامل ژنتیکی در ارتباطند. تعداد زیادی از این
  • اختلالات نادرند و شدت نشانه های آنها بسیار متغیر است.
  • در حدود 3 درصد مادرزادی ژنتیکی دارند و تقریبا از هر 200
  • نوزاد یک نفر به ناهنجاریهای کروموزومی مبتلاست.

             

  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان:

بیماری سیستیک فیبروسیزیس در کودکان:

  • بیماری مغلوب ژنتیکی غدد ترشح کننده موکوس ، بزاق و عرق است.
  • این بیماری بر بسیاری از اندامها واعضای بدن از جمله ریه هاو کبد
  • تاثیر میگذارد.افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس در برابر بیماریهای
  • تنفسی مقاومت ناچیزی دارند.آنتی بیوتیک های جدید ،امید به
  • زندگی مبتلایان به این بیماری را افزایش داده است و سیستیک
  • فیبروسیس جزء بیماریهای لاعلاج است .تحقیقات اخیردر مورد این
  • بیماری بسیار امیدوار کننده بوده است.دانشمندان توانسته اند با
  • وارد کردن نسخه سالم ژن مولد این بیماری ،سلولهای سیستیک
  • فیبروزیس را در آزمایشگاه معالجه کنند.با اقدام سلولهای نابهنجار
  • سالمتر می شوند و کارکرد بهنجارتریایجاد می کنند.به این روش ژن
  • درمانی می گویند.هرچند که ژن درمانی آینده بسیار خوبی دارد اما
  • رسیدن به این آینده زمان زیادی میبرد.
  •    
  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان:
  • بیماری تای ساکس کودکان:
  • این بیماری یک اختلال مغلوب است . کودکانی که با این بیماری متولد
  • می شوند در بدو تولد ظاهرا سالم اند اما بعد از شش ماه ،رشد  و
  • نمو آنها کند می شود. این بیماری با خطای مادرزادی در متابولیسم
  • رابطه دارد. بدن کودک ، مقدار بیش از حدی  از ماده گلیکولیبید را در
  • سلولهای عصبی جمع میکند ، در نتیجه سلولها متورم و بلاخره میمیرند.
  • با مرگ تدریجی سلولهای عصبی،نوزادبتدریج تواناییهای حرکتی خود را
  • از دست می دهد و بالاخره دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.
  •      
  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
  • بیماری داسی شکل در کودکان:

  • بیماری داسی شکل یک نقص ارثی  در ساختار گلبولهای قرمز خون
  • است.این بیماران خصوصا در هنگام فعالیت شدیدبا کاهش اکسیژن
  • متحمل درد شدیدی می شوند.گرچه اکثر مبتلایان زندگی عادی
  • دارند اما در موارد شدیدتر دچار مشکلات قلبی و کلیوی خواهند
  • شد.کودکان مبتلا به بیماری داسی شکل معمولا از سلامت کافی
  • برخوردار نیستند.در حال حاضر به کمک آنتی بیوتیک های موجود و
  • درمانهای به روزتر می توان از شدت نشانه های این بیماری کاست.
  • امروزه محققان در این مورد از دارویی به نام هیدروکسی اوره استفاده
  • می کنند.این دارو با بکار انداختن ژن مسئول  هموگلوبین رویانی ،دفعات
  • بحرانهای داسی شکل را کم میکند در اینده با بهبود درمانها بسیاری از
  • کودکان مبتلا به بیماری داسی شکل ،زندگی بهتری خواهند داشت.
  •            
  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
  • فنیل کتونوریا در کودکان:ماجرایی موفقیت آمیز :

  • فنیل کتونوریا یک اختلال مغلوب نادر است ، مبتلایان به این اختلال
  • نمیتوانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را هضم کنند.
  • اگر این اختلال درمان نشود آسیبهای مغزی ایجاد شده ، به عقب
  • ماندگی کودک منتهی می شوند. فنیل آلانین در تمام غذاها ی
  • پروتئین دار یافت می شود از جمله در ماهی، گوشت قرمز ،
  • گوشت مرررغ ، تخم مرغ و شیر. این اسید آمینه در برخی از
  • نوشیدنی های سبک نیز یافت می شود.امروزه اکثر نوزادان پیش
  • از خروج از بیمارستان برای تعیین ابتلا یا عدم ابتلا به اختلال فنیل
  • کتونوریا بررسی می شوند.برای درمان فنیل کتونوریا از یک رژیم
  • غذایی مخصوص استفاده می شود گه مقدار فنیل آلانین آن کم
  • است. در اواسط دوران کودکی در این رژیم سهل انگاری بیشتری
  • و حتی در برخی موارد، این رژیم کنار گذاشته میشود.اما در صورت
  • کنار گذاشتن زود هنگام این رژیم غذایی ، تواناییهای عقلانی کودک
  • لطمه می بینند.برخی از این افراد باید تا آخر عمر خود رژیم غذایی
  • بگیرند که کار آسانی نیست چون این اسید آمینه در بسیاری از
  • غذاها یافت می شوند .قابل ذکر است زنان مبتلا به این بیماری باید
  • قبل از بارداری با پزشک خود مشورت کنند زیرا بدون رژیم غذایی
  • مناسب فرزندشان به خاطر وضعیت شیمیایی نابهنجار بدن مادر
  • دچار عقب ملندگی ذهنی خواهند شد.
  •  
  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
  • نابهنجاریهای کروموزومی:
  • بعضی از اختلالات ارثی معلول نابهنجاریهای کروموزومی هستند:
  • یعنی کمبود ،تزذیاد یا نقص کروموزوم ها. چهار مورد ار مهمترین
  • نابهنجاریهای کروموزومی عبارتند از سندروم داون، سندرم کلاین
  • فلتر، سندرم ترنر و سندرم x شکننده.سندروم داون : رایجترین
  • اختلال کروموزومی ، سندرم داون است که شیوع آن یک در هزار
  • است.در رایجترین آن به نام تریزومی ، یک کروموزوم اضافی در
  • بیست و سومین کروموزوم ها دیده می شود. فراوانی این اختلال
  • با افزایش سن مادر رابطه دارد.تقریبا در 5درصد  موارد این اختلال
  • به اسپرم مربوط است.کودکان مبتلا به سندرم داون یا در همان بدو
  • تولد شناسایی می شوند یا کمی پس از واصحتر شدن چهره
  • شان. خصوصیات جسمی عجیب این افراد عبارتند از چشمان کشیده
  • ، انگشتان کوتاه ، صورت پهن ، زبان ورقلمبیده و صدای زمخت.
  • این اختلال توام با عقب ماندگی ذهنی است اما میزان عقب ماندگی
  • ذهنی در این بیماری بسیار متغیر است.امروزه بسیاری از کودکان
  • مبتلا بهاین سندرم تحت درمانهای خاصی چون برنامه های مخصوص
  • پیش دبستانی قرار می گیرند که کارایی شناختی آنان را بالا میبرند
  • وباعث می شوند بسیاری از آنها در آزمونهای هوش نمره ای در حد
  • عقب ماندگی خفیف بگیرند.کودکان مبتلا به سندرم داون نیز از همان
  • مقاطع رشدی کودکان عادی عبور میکنند ولی با تاخیر بیشتر ، این
  • مقاطع رشدی عبارتند از لبخند زدن و خندیدن ، نگاه کردن به دیگران
  • در حین بازی ،بازشناسی خود،رفتارهای حاکی از دلبستگی و انجام
  • بازیهای نمادین . تا همین اواخرامید به زندگی در کودکان مبتلا به
  • سندرم داون 10 سال یا کمتر بود.مشکلات قلبی مادرزادی در بین این
  • افراد زیاد است و مقاومت آنان در برابر بیماری کم. اما با پیشرفتهای
  • پزشکی ، طول عمر این کودکان افزایش یافته است.
  •  
  • تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
  • اختلالات کروموزومی جنسیتی:

  • سه مورد از اختلالات شایع کروموزومی ، معلول بروز مشکلاتی در
  • کروموزوم های جنسی هستند.در سندروم کلاین فلتر،نوزاد مذکر
  • حداقل یک کروموزومx اضافی دارد و به همین دلیل ژنو تایپ وی
  • XXXYمی باشد . کودکان مبتلا به این اختلال اندامهای جنسی کوچکی
  • دارندو عقیم میباشند.بسیاری از آنها نیز دچار عقب ماندگی ذهنی اند.
  • سندرم ترنر محصول یک کروموزوم xاست.ژنو تایپ این افراد XOمیباشد.
  • دختران و زنان این سندرم عقیم و کوتاه اند و زسش طبیعی ندارند. این
  • گروه از افراد توجه و حافظه کوتاه مدت عملکرد ضعیفی دارند و نمیتوانند
  • به راحتی و با دقت ، حالات چهره خود را تغییر دهند . به همین دلیل هم
  • در روابط اجتماعی خود با مشکلات زیادی روبرو می شوند. یکی دیگر
  • از اختلالات جنسیتی مغلوب، سندرم x شکننده است. در این سندرم،
  • با عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی و فراخنای توجه محدود و یک رشته
  • نابهنجاریهای جسمی همراه است.
  •  
  • ما رو در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنیداینستاگرام ما 

    گروه توانبخشی-آموزشی محیا