تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان

تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
در این مقاله از کلینیک محیا ما قصد داریم تا درباره تاثیر ژنتیک
بر بیماری کودکان صحبت کنیم بیش از 3000بیماری وجود دارد
که به نحوی با عوامل ژنتیکی در ارتباطند. تعداد زیادی از این
اختلالات نادرند و شدت نشانه های آنها بسیار متغیر است.
در حدود 3 درصد مادرزادی ژنتیکی دارند و تقریبا از هر 200
نوزاد یک نفر به ناهنجاریهای کروموزومی مبتلاست.

تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان:

بیماری سیستیک فیبروسیزیس در کودکان:

بیماری مغلوب ژنتیکی غدد ترشح کننده موکوس ، بزاق و عرق است.
این بیماری بر بسیاری از اندامها واعضای بدن از جمله ریه هاو کبد
تاثیر میگذارد.افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس در برابر بیماریهای
تنفسی مقاومت ناچیزی دارند.آنتی بیوتیک های جدید ،امید به
زندگی مبتلایان به این بیماری را افزایش داده است و سیستیک
فیبروسیس جزء بیماریهای لاعلاج است .تحقیقات اخیردر مورد این
بیماری بسیار امیدوار کننده بوده است.دانشمندان توانسته اند با
وارد کردن نسخه سالم ژن مولد این بیماری ،سلولهای سیستیک
فیبروزیس را در آزمایشگاه معالجه کنند.با اقدام سلولهای نابهنجار
سالمتر می شوند و کارکرد بهنجارتریایجاد می کنند.به این روش ژن
درمانی می گویند.هرچند که ژن درمانی آینده بسیار خوبی دارد اما
رسیدن به این آینده زمان زیادی میبرد.
تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان:
بیماری تای ساکس کودکان:
این بیماری یک اختلال مغلوب است . کودکانی که با این بیماری متولد
می شوند در بدو تولد ظاهرا سالم اند اما بعد از شش ماه ،رشد و
نمو آنها کند می شود. این بیماری با خطای مادرزادی در متابولیسم
رابطه دارد. بدن کودک ، مقدار بیش از حدی از ماده گلیکولیبید را در
سلولهای عصبی جمع میکند ، در نتیجه سلولها متورم و بلاخره میمیرند.
با مرگ تدریجی سلولهای عصبی،نوزادبتدریج تواناییهای حرکتی خود را
از دست می دهد و بالاخره دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.
تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
بیماری داسی شکل در کودکان:
بیماری داسی شکل یک نقص ارثی در ساختار گلبولهای قرمز خون
است.این بیماران خصوصا در هنگام فعالیت شدیدبا کاهش اکسیژن
متحمل درد شدیدی می شوند.گرچه اکثر مبتلایان زندگی عادی
دارند اما در موارد شدیدتر دچار مشکلات قلبی و کلیوی خواهند
شد.کودکان مبتلا به بیماری داسی شکل معمولا از سلامت کافی
برخوردار نیستند.در حال حاضر به کمک آنتی بیوتیک های موجود و
درمانهای به روزتر می توان از شدت نشانه های این بیماری کاست.
امروزه محققان در این مورد از دارویی به نام هیدروکسی اوره استفاده
می کنند.این دارو با بکار انداختن ژن مسئول هموگلوبین رویانی ،دفعات
بحرانهای داسی شکل را کم میکند در اینده با بهبود درمانها بسیاری از
کودکان مبتلا به بیماری داسی شکل ،زندگی بهتری خواهند داشت.
تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
فنیل کتونوریا در کودکان:ماجرایی موفقیت آمیز :
فنیل کتونوریا یک اختلال مغلوب نادر است ، مبتلایان به این اختلال
نمیتوانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را هضم کنند.
اگر این اختلال درمان نشود آسیبهای مغزی ایجاد شده ، به عقب
ماندگی کودک منتهی می شوند. فنیل آلانین در تمام غذاها ی
پروتئین دار یافت می شود از جمله در ماهی، گوشت قرمز ،
گوشت مرررغ ، تخم مرغ و شیر. این اسید آمینه در برخی از
نوشیدنی های سبک نیز یافت می شود.امروزه اکثر نوزادان پیش
از خروج از بیمارستان برای تعیین ابتلا یا عدم ابتلا به اختلال فنیل
کتونوریا بررسی می شوند.برای درمان فنیل کتونوریا از یک رژیم
غذایی مخصوص استفاده می شود گه مقدار فنیل آلانین آن کم
است. در اواسط دوران کودکی در این رژیم سهل انگاری بیشتری
و حتی در برخی موارد، این رژیم کنار گذاشته میشود.اما در صورت
کنار گذاشتن زود هنگام این رژیم غذایی ، تواناییهای عقلانی کودک
لطمه می بینند.برخی از این افراد باید تا آخر عمر خود رژیم غذایی
بگیرند که کار آسانی نیست چون این اسید آمینه در بسیاری از
غذاها یافت می شوند .قابل ذکر است زنان مبتلا به این بیماری باید
قبل از بارداری با پزشک خود مشورت کنند زیرا بدون رژیم غذایی
مناسب فرزندشان به خاطر وضعیت شیمیایی نابهنجار بدن مادر
دچار عقب ملندگی ذهنی خواهند شد.
تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
نابهنجاریهای کروموزومی:
بعضی از اختلالات ارثی معلول نابهنجاریهای کروموزومی هستند:
یعنی کمبود ،تزذیاد یا نقص کروموزوم ها. چهار مورد ار مهمترین
نابهنجاریهای کروموزومی عبارتند از سندروم داون، سندرم کلاین
فلتر، سندرم ترنر و سندرم x شکننده.سندروم داون : رایجترین
اختلال کروموزومی ، سندرم داون است که شیوع آن یک در هزار
است.در رایجترین آن به نام تریزومی ، یک کروموزوم اضافی در
بیست و سومین کروموزوم ها دیده می شود. فراوانی این اختلال
با افزایش سن مادر رابطه دارد.تقریبا در 5درصد موارد این اختلال
به اسپرم مربوط است.کودکان مبتلا به سندرم داون یا در همان بدو
تولد شناسایی می شوند یا کمی پس از واصحتر شدن چهره
شان. خصوصیات جسمی عجیب این افراد عبارتند از چشمان کشیده
، انگشتان کوتاه ، صورت پهن ، زبان ورقلمبیده و صدای زمخت.
این اختلال توام با عقب ماندگی ذهنی است اما میزان عقب ماندگی
ذهنی در این بیماری بسیار متغیر است.امروزه بسیاری از کودکان
مبتلا بهاین سندرم تحت درمانهای خاصی چون برنامه های مخصوص
پیش دبستانی قرار می گیرند که کارایی شناختی آنان را بالا میبرند
وباعث می شوند بسیاری از آنها در آزمونهای هوش نمره ای در حد
عقب ماندگی خفیف بگیرند.کودکان مبتلا به سندرم داون نیز از همان
مقاطع رشدی کودکان عادی عبور میکنند ولی با تاخیر بیشتر ، این
مقاطع رشدی عبارتند از لبخند زدن و خندیدن ، نگاه کردن به دیگران
در حین بازی ،بازشناسی خود،رفتارهای حاکی از دلبستگی و انجام
بازیهای نمادین . تا همین اواخرامید به زندگی در کودکان مبتلا به
سندرم داون 10 سال یا کمتر بود.مشکلات قلبی مادرزادی در بین این
افراد زیاد است و مقاومت آنان در برابر بیماری کم. اما با پیشرفتهای
پزشکی ، طول عمر این کودکان افزایش یافته است.
تاثیر ژنتیک بر بیماری کودکان
اختلالات کروموزومی جنسیتی:
سه مورد از اختلالات شایع کروموزومی ، معلول بروز مشکلاتی در
کروموزوم های جنسی هستند.در سندروم کلاین فلتر،نوزاد مذکر
حداقل یک کروموزومx اضافی دارد و به همین دلیل ژنو تایپ وی
XXXYمی باشد . کودکان مبتلا به این اختلال اندامهای جنسی کوچکی
دارندو عقیم میباشند.بسیاری از آنها نیز دچار عقب ماندگی ذهنی اند.
سندرم ترنر محصول یک کروموزوم xاست.ژنو تایپ این افراد XOمیباشد.
دختران و زنان این سندرم عقیم و کوتاه اند و زسش طبیعی ندارند. این
گروه از افراد توجه و حافظه کوتاه مدت عملکرد ضعیفی دارند و نمیتوانند
به راحتی و با دقت ، حالات چهره خود را تغییر دهند . به همین دلیل هم
در روابط اجتماعی خود با مشکلات زیادی روبرو می شوند. یکی دیگر
از اختلالات جنسیتی مغلوب، سندرم x شکننده است. در این سندرم،
با عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی و فراخنای توجه محدود و یک رشته
نابهنجاریهای جسمی همراه است.
ما رو در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنیداینستاگرام ما گروه توانبخشی-آموزشی محیا