در این مقاله از سری مقاله های کلینیک محیا قصد داریم تا به معرفی ناهنجاری ژنتیکی KCNQ2 و ادامه مبحث تاخیر در رشد تکاملی کودکان بپردازیم:
چه عواملی باعث تاخیر در رشد کودکان می‌شوند؟
همانطور که پیش از این نیز بیان شد ، علل زیادی می‌توانند باعث به وجود آمدن تاخیر های رشدی در کودکان ، علی الخصوص در سال های ابتدایی زندگی ایشان شوند.
همچنین دانستیم به دلیل پراکندگی وسیعی که در بین علت ها حاکم است ، متخصصین این حوزه برای آسودگی بیشتر ، دلایلی که سبب ایجاد تاخیر در فرآیند های رشدی کودکان می‌شوند را از نظر زمانی به سه دسته علل پیش از تولد ، علل در حین تولد و علل پس از تولد ، تقسیم بندی می‌کنند.
علل پیش از تولد اما در این بین ، به دلیل تاثیرات شدیدی که می‌توانند بر جنین در حال شکل گیری و رشد آن داشته باشند ، از اهمیت فوق العاده بیشتری برخوردار خواهند بود.
وجود ناهنجاری های ژنتیکی در میان علل پیش از تولد به عنوان یکی از دلایل بروز اختلالات رشدی ، به دلیل درگیر کردن تعداد زیادی از سلول های تشکیل دهنده جنین به عنوان یک خطا و یا بدشکلی در محتوای ماده وراثتی آن ها ، در این بین باعث می‌شوند تا اغلب ، شدت اختلالات نسبت به وضعیت مشابه حاصل از دیگر موارد موجود در این دسته بندی بیشتر باشد.
مهم ترین ناهنجاری های ژنتیکی که باعث بروز تاخیر در رشد می‌شوند ، کدام هستند؟
انواع مختلف سندرم هایی مثل نشانگان داون ، نشانگان ترنر ، نشانگان آنجل‌من و سندرم نونان ، از جمله ناهنجاری های ژنتیکی هستند که با داشتن مجموعه ای از خصوصیات قابل تشخیص و علائم بالینی معین نسبت به سایر ناهنجاری های ژنتیکی ، بعضا ممکن است دلایل نسبتا شناخته شده تری برای ابتلا به انواع تاخیر در رشد تکاملی به حساب بیایند.
از طرفی نیز ناهنجاری های دیگری وجود دارند که هر چند کمتر به آن ها پرداخته شده است اما از دلایل مهم ابتلا به تاخیر در رشد محسوب می‌شوند.
ناهنجاری ژنتیکی KCNQ2 ، یکی از همین علل به شمار می‌رود.
ژن KCNQ2 ، اطلاعات مرتبط با چه محتوایی را در ماده وراثتی سلول رمز نگاری می‌کند؟
این ژن ، اطلاعات مرتبط با ساختار های پروتئینی لازم برای تشکیل کانال های پتاسیمی در سلول های عصبی مغز را در خود رمز نگاری می‌کند.
این کانال ها ، خروج پتاسیم از سلول های مغزی را ممکن کرده و اگر به هر دلیلی فرآیند مذکور این کانال های پروتئینی به درستی انجام نگیرد ، سیستم اعصاب مرکزی مستعد تولید تحریکات الکتریکی مازاد بر نیاز و نتیجتا ایجاد تشنج خواهد شد.
ناهنجاری های مرتبط با این ژن می‌توانند طیف وسیعی از شدت آسیب را در اختلالات مرتبط با رشد تکاملی و همچنین تشنج در کودکان ایجاد کنند.
بسته به میزان و جایگاه آسیب در محتوای وراثتی این ژن ، علائم می‌توانند در طیف گسترده ای از خفیف تا شدید بروز کنند.
علائم خفیف تر این بیماری که گاها “صرع خوش خیم خانوادگی مرتبط با دوران نوزادی” نیز نامیده می‌شوند ، معمولا همراه با سوابق خانوادگی تشنج در نوزادان همراه بوده که به طور خود به خودی درمان شده و از بین رفته اند.
انواع حاد تر این بیماری نیز ، با آنسفالوپاتی رشدی و صرعی شدید تری همراه خواهند بود.
ویژگی های کودکان مبتلا به ناهنجاری KCNQ2 چیست؟
عبارت آنسفالوپاتی معمولا به بیماری هایی اطلاق می‌شود که بر عملکرد مغز تاثیر می‌گذارند.
تشنج حاصل از این ناهنجاری در اکثر کودکان مبتلا به انسفالوپاتی تکاملی با هر میزان آسیب ، خواه به صورت خود به خودی و خواه با استفاده از دارو های ضد تشنج ، معمولا در همان سال های ابتدایی زندگی کودک از بین خواهد رفت اما عوارض جانبی این تشنج معمولا به شکل آسیب های جسمی یا شناختی مانند کاهش تون عضلانی در نواحی مرکزی (هایپوتونی) ، افزایش تون عضلانی عضلات در ناحیه اندام ها (اسپاستیسیتی) و بروز علائم بالینی مشابه با اختلالات طیف اتیسم ، ادامه پیدا خواهند کرد.
در حیطه فعالیت های روزمره اما :
• ٪۲ این بیماران خودشان لباس می‌پوشند.
• ٪۲۲ آن ها خودشان از لیوان آب می‌نوشند.
• ٪۳ آن ها قادرند تا به صورت مستقل از سرویس بهداشتی استفاده کنند.
• ٪۲۲ آن ها می‌توانند از قاشق و چنگال استفاده کنند.
• ٪۲۲ آن ها از وسایل الکترونیکی لمسی استفاده می‌کنند.
• ٪۴۲ آن ها به صورت مستقل راه می‌روند.
• ٪۱۵ قادرند تا دست هایشان را شسته و خشک کنند.
• ٪۱۳ آن ها تحصیلات آکادمیک دارند.
از جمله ناتوانی های عملکردی این بیماران نیز می‌توان به موارد زیر اشاره کرد :
• ٪۴۹ از این بیماران برای جابه‌جایی به وسایل چرخ دار نیاز دارند.
• ٪۴۸ این افراد برای غذا خوردن به یک پرستار تمام وقت وابسته هستند.
• ٪۳۵ درصد از آن ها قادر نیستند تا اشیاء را با دست خود بگیرند.
• ٪۷۳ درصد این افراد سخن نمی‌گویند.
راه درمان اختلالات مرتبط با KCNQ2 چیست؟
در وضعیتی مشابه اغلب اختلالات ژنتیکی دیگر ، تاکنون درمان مشخصی برای ناهنجاری ژنتیکی KCNQ2 پیدا نشده است.
علاوه بر مداخلات دارویی محدود در دسترس ، بهترین درمانی را که می‌توان برای افزایش توانایی و استقلال عملکردی کودکان مبتلا به اختلالات مرتبط با این ناهنجاری توصیه کرد ، مداخلات توانبخشی مبتنی بر علائمی هستند که بنابر آسیب های جسمی و ذهنی ایجاد شده در فرد ، قابل پیگیری می‌باشند.
کلینیک کاردرمانی و گفتار درمانی محیا ، با کادری مجرب در زمینه درمان اختلالات رشد تکاملی ، برای انجام ارزیابی ، تشخیص و مداخله به هنجار ، آماده خدمت رسانی به مراجعین محترم در حیطه اختلالات حرکتی ، شناختی و گفتاری حاصل از ناهنجاری های ژنتیکی می‌باشد.
